Ja/tai
 Tulosta sivu Etusivu >> Ajankohtaista
27.02.2012

Suomalaistutkijat löysivät uuden lihasten rappeumataudin

Tamperelaiset ja helsinkiläiset tutkijat ovat löytäneet uuden lihasten rappeumataudin. Hartia-lantiorenkaan lihasrappeuma 1D:ksi määritelty sairaus aiheutuu mutaatiovioista DNAJB6-geenissä. Taudin syyn löytäminen on ensimmäinen askel kohti tarkennettuja hoitoja.

 

Löytö avaa mahdollisuuksia myös useiden muiden rappeumasairauksien kuten dementioiden ja Parkinsonin taudin ymmärtämiseen ja hoitomahdollisuuksien hahmottamiseen. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Genetics -lehden verkkoversiossa.

Taudin löytymiseen johtanutta kliinistä tutkimusta on tehty Tampereen yliopistollisen sairaalan lihastautien tutkimusyksikössä ja molekyyligeneettistä tutkimusta Helsingin Biomedicumissa toimivassa tutkimusryhmässä. Molempia tutkimusryhmiä johtaa Tampereen yliopiston neurologian, erityisesti neuromuskulaarisairauksien professori Bjarne Udd.

 

Tuntematon lihastauti löytyi ensin Pirkanmaalta 90-luvun lopulla ja sittemmin muualta Suomesta. Tutkimuksiin osallistui myös kaksi amerikkalaissukua, joiden tauti on kytketty samaan kromosomiin. Tutkimustyö on ollut pitkä ja monivaiheinen.

 

Orivedellä asuvat Anneli Mujunen ja hänen tyttärensä Virpi Körmöläinen kertoivat sairauden oireista ja sen kanssa elämisestä viime vuoden ensimmäisessä Porras-lehdessä.

 

Linkki artikkeliin

 

Diagnoosin löytymisestä tarkemmin seuraavassa Porras-lehdessä.  






17.12.2014
Puhelinlääkäriajat keväällä 2015

Lihastautiliiton puhelinneuvontapalvelu jatkaa kevätkaudella 2015 k...
 Lue lisää

11.12.2014
Vastaa kyselyyn palvelu- ja kuntoutussuunnitelmien nykytilanteesta!

NV - Neurologiset vammaisjärjestöt toteuttaa henkilöjäsenilleen suu...
 Lue lisää

10.12.2014
HYVÄT KÄYTÄNNÖT ALSia SAIRASTAVAN TUKENA -koulutus Rovaniemellä 11.-12.2.2015

 

Lihastautiliitto ry järjestää HYVÄT KÄYTÄNNÖT ALSia SAIRA...
 Lue lisää

04.12.2014
Vuoden 2015 kurssityöntekijähaku on alkanut

Työntekijöiden haku Lihastautiliiton kursseille 2015 on alkanut.
 Lue lisää

21.11.2014
Kirja sopeutumisvalmennuksesta

Sopeutumisvalmennus, suomalaisen kuntoutuksen oivallus- kirja julki...
 Lue lisää

18.11.2014
Vammaisfoorumi ry vaatii: YK:N VAMMAISTEN IHMISOIKEUSSOPIMUS ON RATIFIOITAVA NYT!

YK:n yleiskokous hyväksyi Vammaisten ihmisten oikeuksia koskevan yl...
 Lue lisää

14.11.2014
Kysely seksuaalisen toteuttamisen mahdollisuuksista henkilökohtaisessa avussa

Assistentti.infossa halutaan kehittää henkilökohtaisen avun tarkoit...
 Lue lisää

© Lihastautiliitto 2009 Nettitaivas