Ja/tai
 Tulosta sivu Etusivu >> Ajankohtaista
27.02.2012

Suomalaistutkijat löysivät uuden lihasten rappeumataudin

Tamperelaiset ja helsinkiläiset tutkijat ovat löytäneet uuden lihasten rappeumataudin. Hartia-lantiorenkaan lihasrappeuma 1D:ksi määritelty sairaus aiheutuu mutaatiovioista DNAJB6-geenissä. Taudin syyn löytäminen on ensimmäinen askel kohti tarkennettuja hoitoja.

 

Löytö avaa mahdollisuuksia myös useiden muiden rappeumasairauksien kuten dementioiden ja Parkinsonin taudin ymmärtämiseen ja hoitomahdollisuuksien hahmottamiseen. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Genetics -lehden verkkoversiossa.

Taudin löytymiseen johtanutta kliinistä tutkimusta on tehty Tampereen yliopistollisen sairaalan lihastautien tutkimusyksikössä ja molekyyligeneettistä tutkimusta Helsingin Biomedicumissa toimivassa tutkimusryhmässä. Molempia tutkimusryhmiä johtaa Tampereen yliopiston neurologian, erityisesti neuromuskulaarisairauksien professori Bjarne Udd.

 

Tuntematon lihastauti löytyi ensin Pirkanmaalta 90-luvun lopulla ja sittemmin muualta Suomesta. Tutkimuksiin osallistui myös kaksi amerikkalaissukua, joiden tauti on kytketty samaan kromosomiin. Tutkimustyö on ollut pitkä ja monivaiheinen.

 

Orivedellä asuvat Anneli Mujunen ja hänen tyttärensä Virpi Körmöläinen kertoivat sairauden oireista ja sen kanssa elämisestä viime vuoden ensimmäisessä Porras-lehdessä.

 

Linkki artikkeliin

 

Diagnoosin löytymisestä tarkemmin seuraavassa Porras-lehdessä.  






03.10.2014
Verkkokauppakoulutusta tarjolla!

Kiinnostaako verkkokaupan perustaminen?

 

Invalidil...
 Lue lisää

29.09.2014
HYVÄT KÄYTÄNNÖT ALSia SAIRASTAVAN TUKENA- koulutus Helsingissä

Lihastautiliitto ry järjestää HYVÄT KÄYTÄNNÖT ALSia SAIRASTAVAN TUK...
 Lue lisää

26.09.2014
Lihastautiliitolta vetoomus lasten ja nuorten oikeuksien huomioimisesta kansallisen hankintalain valmistelussa

Lihastautiliittoon on tullut lapsiperheiltä huolestuneita puheluja ...
 Lue lisää

22.09.2014
Uusi lihastautikerho Pietarsaareen!

Pohjanmaan lihastautiyhdistyksen alaisuudessa on toimintansa aloitt...
 Lue lisää

19.06.2014
Syksyn puhelinlääkäriajat tuplaantuvat

Lihastautiliiton puhelinlääkäriaikoihin on syyskauden kuukausiksi s...
 Lue lisää

© Lihastautiliitto 2009 Nettitaivas