Ja/tai
 Tulosta sivu Etusivu >> Ajankohtaista
27.02.2012

Suomalaistutkijat löysivät uuden lihasten rappeumataudin

Tamperelaiset ja helsinkiläiset tutkijat ovat löytäneet uuden lihasten rappeumataudin. Hartia-lantiorenkaan lihasrappeuma 1D:ksi määritelty sairaus aiheutuu mutaatiovioista DNAJB6-geenissä. Taudin syyn löytäminen on ensimmäinen askel kohti tarkennettuja hoitoja.

 

Löytö avaa mahdollisuuksia myös useiden muiden rappeumasairauksien kuten dementioiden ja Parkinsonin taudin ymmärtämiseen ja hoitomahdollisuuksien hahmottamiseen. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Genetics -lehden verkkoversiossa.

Taudin löytymiseen johtanutta kliinistä tutkimusta on tehty Tampereen yliopistollisen sairaalan lihastautien tutkimusyksikössä ja molekyyligeneettistä tutkimusta Helsingin Biomedicumissa toimivassa tutkimusryhmässä. Molempia tutkimusryhmiä johtaa Tampereen yliopiston neurologian, erityisesti neuromuskulaarisairauksien professori Bjarne Udd.

 

Tuntematon lihastauti löytyi ensin Pirkanmaalta 90-luvun lopulla ja sittemmin muualta Suomesta. Tutkimuksiin osallistui myös kaksi amerikkalaissukua, joiden tauti on kytketty samaan kromosomiin. Tutkimustyö on ollut pitkä ja monivaiheinen.

 

Orivedellä asuvat Anneli Mujunen ja hänen tyttärensä Virpi Körmöläinen kertoivat sairauden oireista ja sen kanssa elämisestä viime vuoden ensimmäisessä Porras-lehdessä.

 

Linkki artikkeliin

 

Diagnoosin löytymisestä tarkemmin seuraavassa Porras-lehdessä.  






13.08.2014
ALS-koulutus ammattihenkilöstölle Helsingissä 5.- 6.11.2014

Lihastautiliitto järjestää koulutusta ammattihenkilöstölle:


 Lue lisää

11.08.2014
Atrialle Lihastautiliiton kunniamaininta

 Lue lisää

11.08.2014
Suomelle sähköpyörätuolisalibandyn MM-pronssia

Suomi saavutti kolmannen peräkkäisen arvokilpailupronssin sähköpyör...
 Lue lisää

28.07.2014
Äidit ja tyttäret –kurssille on vielä vapaita paikkoja!

Kurssi on tarkoitettu lihastautia sairastaville 7-18 vuotiaille tyt...
 Lue lisää

28.07.2014
Ota kantaa vammaispalvelujen uudistamiseen!

Otakantaa.fi-verkkosivuille on avattu osio, jossa jokainen voi käyd...
 Lue lisää

19.06.2014
Syksyn puhelinlääkäriajat tuplaantuvat

Lihastautiliiton puhelinlääkärineuvonta viettää heinäkuussa hyvin a...
 Lue lisää

© Lihastautiliitto 2009 Nettitaivas