Ja/tai
 Tulosta sivu Etusivu >> Ajankohtaista
27.02.2012

Suomalaistutkijat löysivät uuden lihasten rappeumataudin

Tamperelaiset ja helsinkiläiset tutkijat ovat löytäneet uuden lihasten rappeumataudin. Hartia-lantiorenkaan lihasrappeuma 1D:ksi määritelty sairaus aiheutuu mutaatiovioista DNAJB6-geenissä. Taudin syyn löytäminen on ensimmäinen askel kohti tarkennettuja hoitoja.

 

Löytö avaa mahdollisuuksia myös useiden muiden rappeumasairauksien kuten dementioiden ja Parkinsonin taudin ymmärtämiseen ja hoitomahdollisuuksien hahmottamiseen. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Genetics -lehden verkkoversiossa.

Taudin löytymiseen johtanutta kliinistä tutkimusta on tehty Tampereen yliopistollisen sairaalan lihastautien tutkimusyksikössä ja molekyyligeneettistä tutkimusta Helsingin Biomedicumissa toimivassa tutkimusryhmässä. Molempia tutkimusryhmiä johtaa Tampereen yliopiston neurologian, erityisesti neuromuskulaarisairauksien professori Bjarne Udd.

 

Tuntematon lihastauti löytyi ensin Pirkanmaalta 90-luvun lopulla ja sittemmin muualta Suomesta. Tutkimuksiin osallistui myös kaksi amerikkalaissukua, joiden tauti on kytketty samaan kromosomiin. Tutkimustyö on ollut pitkä ja monivaiheinen.

 

Orivedellä asuvat Anneli Mujunen ja hänen tyttärensä Virpi Körmöläinen kertoivat sairauden oireista ja sen kanssa elämisestä viime vuoden ensimmäisessä Porras-lehdessä.

 

Linkki artikkeliin

 

Diagnoosin löytymisestä tarkemmin seuraavassa Porras-lehdessä.  






18.05.2015
Tykkää Duunimentori Inhimillisiä uutisia-kesäkiertueelle!

Duunimentori-hanke ilmoittautui mukaan Raha-automaattiyhdistyksen I...
 Lue lisää

18.05.2015
Kesäkuussa viimeiset puhelinlääkäriajat ennen kesätaukoa

Kevätkauden 2015 viimeinen puhelinneuvontakuukausi on kesäkuu ennen...
 Lue lisää

16.04.2015
Tuettujen lomien haku käynnissä!

Maaseudun Terveys- ja Lomahuolto ry järjestää tuettuja lomia RAY:n ...
 Lue lisää

25.02.2015
Oikeus Kelan lääkinnälliseen kuntoutukseen laajenee

Jatkossa oikeus Kelan vaikeavammaisten lääkinnälliseen kuntoutuksee...
 Lue lisää

17.12.2014
Puhelinlääkäriajat keväällä 2015

Lihastautiliiton puhelinneuvontapalvelu jatkaa kevätkaudella 2015 k...
 Lue lisää

© Lihastautiliitto 2009 Nettitaivas