Ja/tai
 Tulosta sivu Etusivu >> Ajankohtaista
27.02.2012

Suomalaistutkijat löysivät uuden lihasten rappeumataudin

Tamperelaiset ja helsinkiläiset tutkijat ovat löytäneet uuden lihasten rappeumataudin. Hartia-lantiorenkaan lihasrappeuma 1D:ksi määritelty sairaus aiheutuu mutaatiovioista DNAJB6-geenissä. Taudin syyn löytäminen on ensimmäinen askel kohti tarkennettuja hoitoja.

 

Löytö avaa mahdollisuuksia myös useiden muiden rappeumasairauksien kuten dementioiden ja Parkinsonin taudin ymmärtämiseen ja hoitomahdollisuuksien hahmottamiseen. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Genetics -lehden verkkoversiossa.

Taudin löytymiseen johtanutta kliinistä tutkimusta on tehty Tampereen yliopistollisen sairaalan lihastautien tutkimusyksikössä ja molekyyligeneettistä tutkimusta Helsingin Biomedicumissa toimivassa tutkimusryhmässä. Molempia tutkimusryhmiä johtaa Tampereen yliopiston neurologian, erityisesti neuromuskulaarisairauksien professori Bjarne Udd.

 

Tuntematon lihastauti löytyi ensin Pirkanmaalta 90-luvun lopulla ja sittemmin muualta Suomesta. Tutkimuksiin osallistui myös kaksi amerikkalaissukua, joiden tauti on kytketty samaan kromosomiin. Tutkimustyö on ollut pitkä ja monivaiheinen.

 

Orivedellä asuvat Anneli Mujunen ja hänen tyttärensä Virpi Körmöläinen kertoivat sairauden oireista ja sen kanssa elämisestä viime vuoden ensimmäisessä Porras-lehdessä.

 

Linkki artikkeliin

 

Diagnoosin löytymisestä tarkemmin seuraavassa Porras-lehdessä.  






09.04.2014
Vitamiini B3 tuo voimaa sairaille mitokondrioille – lupaava hoito mitokondriotautiin

Suomalais-sveitsiläinen tutkimus osoittaa, että B3-vitamiini pystyy...
 Lue lisää

31.03.2014
Porras-lehti ilmestyy viikolla 16

IPorras-lehden kakkosnumeron ilmestyminen siirtyy viikolla eteenpäi...
 Lue lisää

25.03.2014
Monet kysymykset auki uudessa sote-mallissa

Hallitus- ja oppositiopuolueiden 24.3. julkistamat yhteiset linjauk...
 Lue lisää

04.03.2014
EUROMIT-kokous mitokondriotautipotilaille ja läheisille Tampereella 18.–19.6.2014

Mitokondriotauteja sairastaville ja heidän läheisilleen tarjoutuu t...
 Lue lisää

19.12.2013
RAY-sopeutumisvalmennustoiminta vuonna 2014 käyntiin vasta loppukeväästä!

Lihastautiliitto sai Raha-automaattiyhdistykseltä tukea sopeutumisv...
 Lue lisää

© Lihastautiliitto 2009 Nettitaivas