Ja/tai
 Tulosta sivu Etusivu >> Ajankohtaista
27.02.2012

Suomalaistutkijat löysivät uuden lihasten rappeumataudin

Tamperelaiset ja helsinkiläiset tutkijat ovat löytäneet uuden lihasten rappeumataudin. Hartia-lantiorenkaan lihasrappeuma 1D:ksi määritelty sairaus aiheutuu mutaatiovioista DNAJB6-geenissä. Taudin syyn löytäminen on ensimmäinen askel kohti tarkennettuja hoitoja.

 

Löytö avaa mahdollisuuksia myös useiden muiden rappeumasairauksien kuten dementioiden ja Parkinsonin taudin ymmärtämiseen ja hoitomahdollisuuksien hahmottamiseen. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Genetics -lehden verkkoversiossa.

Taudin löytymiseen johtanutta kliinistä tutkimusta on tehty Tampereen yliopistollisen sairaalan lihastautien tutkimusyksikössä ja molekyyligeneettistä tutkimusta Helsingin Biomedicumissa toimivassa tutkimusryhmässä. Molempia tutkimusryhmiä johtaa Tampereen yliopiston neurologian, erityisesti neuromuskulaarisairauksien professori Bjarne Udd.

 

Tuntematon lihastauti löytyi ensin Pirkanmaalta 90-luvun lopulla ja sittemmin muualta Suomesta. Tutkimuksiin osallistui myös kaksi amerikkalaissukua, joiden tauti on kytketty samaan kromosomiin. Tutkimustyö on ollut pitkä ja monivaiheinen.

 

Orivedellä asuvat Anneli Mujunen ja hänen tyttärensä Virpi Körmöläinen kertoivat sairauden oireista ja sen kanssa elämisestä viime vuoden ensimmäisessä Porras-lehdessä.

 

Linkki artikkeliin

 

Diagnoosin löytymisestä tarkemmin seuraavassa Porras-lehdessä.  






26.03.2015
Hae Potkua Näkymiseesi - vielä mahtuu mukaan!

Potkua näkymiseen –koulutus järjestetään keskiviikkona 15.4.2015 ...
 Lue lisää

11.03.2015
Aivoviikko 2015: Neurologisesti vammaiset ja sairaat ihmiset jäävät ilman asianmukaista palvelusuunnitelmaa

NV – Neurologisten vammaisjärjestöjen jäsenkysely osoittaa, ettei...
 Lue lisää

04.03.2015
Eduskunta hyväksyi vammaisten henkilöiden oikeuksia koskevan yleissopimuksen

Eduskunta on hyväksynyt vammaisten henkilöiden oikeuksia koskevan Y...
 Lue lisää

04.03.2015
Vammaisfoorumi ja Kehitysvamma-alan asumisen neuvottelukunta: Perustarpeet eivät ole kauppatavaraa

Vammaisten ihmisten avun ja tue...
 Lue lisää

25.02.2015
Oikeus Kelan lääkinnälliseen kuntoutukseen laajenee

Jatkossa oikeus Kelan vaikeavammaisten lääkinnälliseen kuntoutuksee...
 Lue lisää

17.12.2014
Puhelinlääkäriajat keväällä 2015

Lihastautiliiton puhelinneuvontapalvelu jatkaa kevätkaudella 2015 k...
 Lue lisää

21.11.2014
Kirja sopeutumisvalmennuksesta

Sopeutumisvalmennus, suomalaisen kuntoutuksen oivallus- kirja julki...
 Lue lisää

© Lihastautiliitto 2009 Nettitaivas