Sic!-lehdessä Duchennen lihasdystrofiasta

08.03.2017

Lihastautiliiton yhteistyölääkärit dosentti, lastenneurologian ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Jaana Lähdetie ja dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri Pirjo Isohanni ovat kirjoittaneet kootun artikkelin Duchennen lihasdystrofiasta Sic!-lehteen.

 

''Sairauden syynä ovat X-kromosomissa sijaitsevan dystrofiinigeenin mutaatiot. 

Dystrofiini on lihassolun valkuaisaine, jonka tehtävänä on kiinnittää solukalvossa oleva, useista valkuaisaineista muodostunut dystroglykaanikompleksi solun sisä- ja ulkopuolella oleviin valkuaisaineisiin. Dystrofiinin voi ajatella ankkuriköydeksi, joka yhdistää supistuvat lihassäikeet tukikudokseen. Mutaatioiden seurauksena tämä ankkuriköysi on poikki tai puuttuu, jonka seurauksena lihassolu jää ilman solukalvon antamaa tukea ja vähitellen tuhoutuu. Tuhoutuvasta lihaksesta vuotaa verenkiertoon kreatiinikinaasientsyymiä (CK), jonka mittaamisella voidaan päästä diagnoosin jäljille.

Uusia hoitovaihtoehtoja ja lääkkeitä kaivataan kipeästi. Lääketeollisuus onkin viime vuosina lähtenyt aktiivisesti niitä kehittämään, mikä on herättänyt suuria toiveita. ''

 

Artikkelin pääset lukemaan tästä.

Jaa uutinen:

Jaa Facebookissa Jaa Twitterissä

Selaa uutisryhmää Yleisuutiset

01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
27.09
Lihastautiliiton liikuntachat kokoaa 27.9.2017 klo 17-19 ruudun ääreen monipuolisen joukon asiantuntijoita keskustelemaan soveltavasta liikunnasta ja ennen ka
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjesti AL
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas