Sic!-lehdessä Duchennen lihasdystrofiasta

08.03.2017

Lihastautiliiton yhteistyölääkärit dosentti, lastenneurologian ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Jaana Lähdetie ja dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri Pirjo Isohanni ovat kirjoittaneet kootun artikkelin Duchennen lihasdystrofiasta Sic!-lehteen.

 

''Sairauden syynä ovat X-kromosomissa sijaitsevan dystrofiinigeenin mutaatiot. 

Dystrofiini on lihassolun valkuaisaine, jonka tehtävänä on kiinnittää solukalvossa oleva, useista valkuaisaineista muodostunut dystroglykaanikompleksi solun sisä- ja ulkopuolella oleviin valkuaisaineisiin. Dystrofiinin voi ajatella ankkuriköydeksi, joka yhdistää supistuvat lihassäikeet tukikudokseen. Mutaatioiden seurauksena tämä ankkuriköysi on poikki tai puuttuu, jonka seurauksena lihassolu jää ilman solukalvon antamaa tukea ja vähitellen tuhoutuu. Tuhoutuvasta lihaksesta vuotaa verenkiertoon kreatiinikinaasientsyymiä (CK), jonka mittaamisella voidaan päästä diagnoosin jäljille.

Uusia hoitovaihtoehtoja ja lääkkeitä kaivataan kipeästi. Lääketeollisuus onkin viime vuosina lähtenyt aktiivisesti niitä kehittämään, mikä on herättänyt suuria toiveita. ''

 

Artikkelin pääset lukemaan tästä.

Jaa uutinen:

Jaa Facebookissa Jaa Twitterissä

Selaa uutisryhmää Yleisuutiset

28.02
Kansainvälisen harvinaisten sairauksien päivän kunniaksi Turussa järjestetään 28.2. aamupäiväseminaari, jossa käsitellään harvinaissairauksien tutkim
28.02
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
02.03
Nuori, anna äänesi kuulua!   Haku Lihastautiliiton nuorisotoimikuntaan alkaa 12.2.2018 ja haku päättyy 2.3.2018 klo 23.59   Nuorisotoimikuntalaisena p
07.03
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
14.04
Tervetuloa Lihastautipäiville Turkuun 14.-15.4.2018! Lihastautipäiviä vietetään tänä vuonna Scandic Juliassa Turussa. Lihastautipäivien ohjelma koostuu
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas